SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性，包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。人类基因组中SNP位点总数超过300万个，且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中，SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。

碧云天在SNP位点分析检测方面积累了丰富的经验，不仅拥有先进的仪器设备，更设计开发出多种检测手段，包括直接测序法、KASP分型法、连接酶检测反应(LDR)分型方法、多重SNaPshot SNP分型方法、Taqman探针法等。

详细的碧云天SNP基因分型技术服务介绍请点击碧云天SNP基因分型技术服务介绍。

碧云天SNP基因分型方法简介
1. 直接测序法
技术原理：将待检测片段进行PCR扩增并直接测序，是SNP检测方法中最准确的方法。纯合位点为单峰，而杂合峰为套峰，因而很容易将几种基因型区分开来。直接测序法不仅可用于对已知位点的检测，还可用于发现未知的SNP位点。
2. KASP分型法
技术原理：KASP（Kompetitive Allele Specific PCR，竞争性等位基因特异性PCR）只需要设计并合成普通扩增引物，并利用分别带有FAM、HEX或BHQ1修饰的通用探针引物即可实现对基因多态性位点的检测。该方法不仅可以检测SNP多态性位点，对插入缺失和特定的基因组中5甲基胞嘧啶都可以实现检测。该方法不仅缩短了基因多态性检测周期，同时也大大降低了检测成本。
3. 连接酶检测反应(LDR)分型方法
技术原理：主要应用连接酶检测反应 (ligase detection reaction，LDR)技术。即在Taq DNA连接酶的作用下，当左右两条寡核苷酸探针与目的DNA序列完全互补，并且两条探针之间没有空隙时才能发生连接反应，否则连接反应不能进行，最后通过荧光扫描片段长度，实现对SNP 位点的检测。
4. 多重SNaPshot SNP分型方法
技术原理：SNaPshot SNP分型是一种以单碱基延伸原理为基础，同时利用多重PCR对多个已知SNP位点进行遗传分型的方法。在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 3730 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。
5.Taqman 探针方法
技术原理：在PCR 反应系统中加入2 种不同荧光标记的探针，它们可分别与2个等位基因完全配对。正常情况下，由于探针5′端荧光基团和3′端淬灭基团紧邻在一起，荧光被淬灭。随着PCR 的有效进行，与模板完全配对的探针逐步被Taq DNA 聚合酶5′→3′外切酶活性切割，致使探针5′端上的荧光基团与3′端的淬灭基团分离，淬灭效应解除，报告荧光基团被激活；而与模板不能完全配对的探针（代表另一种等位基因）不能被有效切割，故检测不到荧光信号，通过相应仪器检测荧光值的变化即可实现SNP位点检测。

碧云天SNP基因分型技术服务项目表
注：服务周期随样本量增加，需具体评估。T0906 SnapShot（小测序）、T0907 LDR（连接酶链式反应法）需样本数≥96且检测位点数≥4，若样本数及检测位点数达不到最低要求，需询价。以上表格中不含DNA提取费用，DNA提取费用见下表。
碧云天gDNA提取服务项目表

服务编号	分型方法	检测费（元）	服务周期
T0910	血液	10元/样	1-2个工作日
T0911	组织	12元/样	1-2个工作日
T0912	口腔	8元/样	1-2个工作日
T0913	血斑(血卡)	15元/样	1-2个工作日
T0914	植物叶片	15元/样	1-2个工作日
T0915	细菌/真菌	20元/样	1-2个工作日
T0916	其他	询价	协商

注：以上gDNA提取仅作为SNP分型的配套服务，不单独提供相应服务。

碧云天SNP基因分型技术服务询价与订购
1. 请您下载并填写碧云天SNP基因分型技术服务询价单，发送至service@beyotime.com，我们将第一时间为您提供报价。
2. 若有订购意向，碧云天的技术服务人员会与您联系，并签订碧云天SNP基因分型技术服务协议书。

碧云天SNP基因分型技术服务优势
▶  个性服务：碧云天在SNP基因分型检测方面积累了丰富经验，可根据客户需要设计个性化检测方案。
▶  极速周期：碧云天拥有多种检测平台，可实现快速、稳定的SNP基因分型检测。
▶  高性价比：碧云天一如既往地贯彻以最优惠的价格为客户提供最全面、专业的服务。

碧云天SNP基因分型技术服务客户须知
1、SNP位点信息：
检测人类基因组需提供SNP位点的rs号；其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及告知位点的上下游25bp内是否存在其它位点。
2、分型样品：
（1）若分型样品为基因组DNA，样品要求：DNA浓度≥20ng/ul，体积>10ul，位点较多的按照1ul/位点计算。纯度 OD 260/OD280 在1.7～1.9之间。如果要求提供样品纯化服务，我们对每个样品将收取相应纯化费。
（2）若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，需用抗凝剂抗凝，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解。血斑样品，9-25mm2大小的血斑两个以上。
（3）客户在寄送样品的时候，应在送样包裹中放置足量的冰袋，以减少在运输过程中因温度变化导致DNA降解的可能。请在每次寄出样品后及时与本司项目负责人联系，告知样品的详细信息，以便收到样品后能第一时间处理。

碧云天SNP基因分型技术服务流程

碧云天SNP基因分型技术服务承诺
▶  SNPs结果（Excel表格）；
▶  原始SNP峰型图；
▶  完整实验报告包括扩增和反应的体系，所涉及的引物、探针序列等。